当科、中島大輔先生、戸崎武先生、両筆頭著者による症例報告である

「Combined Alport Syndrome Type 3A and Mitochondrial Disease Presenting with a Thin Base Membrane and Overt Albuminuria: A Case Report」

が、Intenal Medicineに出版されました。　

常染色体優性アルポート症候群（ADAS）とミトコンドリア腎症を併発した稀な症例に関する報告です。

遺伝学的検査の結果、ADASに関連するCOL4A3遺伝子における新規変異と、ミトコンドリアのm.3243A>G変異が確認され、タウリン、アルギニン、フィネレノンによる治療を開始したところ、尿中のタンパク質レベルが改善しました。

中島大輔先生・戸崎武先生「遺伝学的検査により適切な治療にこぎつけることができました。患者さん毎に、丁寧に診療していくことの大切さを再確認しました。」

本報告の遺伝子診断に関しては、東京科学大学腎臓内科の森 崇寧先生方にご診断いただきました。ご協力くださり誠にありがとうございました。

ぜひご覧ください！論文はこちらです。

本報告に関する連絡は責任著者 佐々木峻也 email　までお願いします。

(患者様からの個別の相談は受けかねますのであらかじめご了承ください。)

中島先生、戸崎先生、そして佐々木先生おめでとうございます！